บันทึกการเรียนครั้งที่ 12
ในสัปดาห์นี้อาจารย์ได้ให้นักศึกษานำเสนองานที่ได้รับมอบหมายไว้ต่อจากสัปดาห์ก่อน
โดยมีกลุ่มเพื่อนๆที่นำเสนอดังนี้
กลุ่มที่ 4 เด็กออทิสติก
สาเหตุ
1. เด็กมีสายพันธุกรรมที่ไม่แข็งแรงเพียงพอ
2. เด็กมีภาวะอารมณ์อ่อนไหวต่อสิ่งที่เข้ามากระทบง่ายกว่าปกติ
3. เด็กได้รับยาและสารเคมีเข้าสู่สมอง
4. เด็กขาดสายใยรัก และ
ความเข้าใจจากพ่อแม่
*สาเหตุที่ 2 และ 3 จะเกิดในช่วงที่เด็กอยู่ในครรภ์จนถึงขวบปีแรก
อาการ
-อยู่ในโลกของตนเอง
-ไม่เข้าไปหาใครเพื่อให้ใครปลอบใจ
-ไม่เข้าไปเล่นในกลุ่มเพื่อน
-ต่อต้าน
หรือแสดงกิริยา อารมณ์รุนแรงและไร้เหตุผล
-มีท่าทางเหมือนคนหูหนวก
รูปภาพเพื่อนที่ออกไปนำเสนอ กลุ่มที่ 4 เด็กออทิสติก
กลุ่มที่ 5 เด็กดาวน์ซินโดม
สาเหตุ
สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม
ยังไม่ทราบแน่ชัด มีปรากฏในทุกเชื้อชาติ เด็กเกิดใหม่ 800 ราย จะพบเด็กดาวน์ 1 ราย
ความผิดปกติมี 3 ประเภทคือ
1. Trisomy 21
ความผิดปกติชนิด Trisomy 21 พบได้ร้อยละ 95 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีสาเหตุมาจาก nondisjunction ซึ่งประมาณร้อยละ 90 พบว่าเกิดจาก nondisjunction ในกระบวนการ meiosis I ของมารดา
แม้ว่าโรคนี้จะเกิดได้กับมารดาในทุกช่วงอายุ
แต่โอกาสเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุของมารดา สาเหตุการเกิดคาดว่าอาจเกิดจาก ovum ของมารดาที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่จะเกิด nondisjunction ได้สูง
ไม่พบว่าอายุของบิดาที่มากขึ้นเกี่ยวข้องกับอุบัติการของโรคนี้
โอกาสเสี่ยงในการเกิดซ้ำในกรณีที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้ว 1 คน ในมารดาที่อายุน้อยโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคซ้ำประมาณร้อยละ
1 และในมารดาที่อายุมากโอกาสเสี่ยงจะเท่ากับร้อยละ 1 บวก maternal age risk ซึ่งโอกาสเสี่ยงดังกล่าวจะสูงกว่าประชากรทั่วไปเนื่องจากอาจมีสาเหตุมาจาก
gonadal mosaicism ได้ เนื่องจากบิดา
มารดาของผู้ป่วยมักจะมีโครโมโซมปกติดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมของบิดา มารดา
2.
Translocation ความผิดปกติชนิด translocation พบได้ประมาณร้อยละ
4 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ แต่คิดเป็นร้อยละ 9 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ที่เกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 30 ปี เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21
ที่เกินมาไปเชื่อมติดกับโครโมโซมชนิดที่เป็น acrocentric
chromosome เรียกว่า Robersonian translocation ที่พบบ่อยได้แก่
translocation ของโครโมโซมคู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21
รองลงมาคือคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 22, 13 และ 15 ตามลำดับ
ส่วนชนิดที่พบได้น้อยที่สุดคือคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 21 พบว่าครึ่งหนึ่งของความผิดปกติชนิด translocation
เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
(de novo) ส่วนอีกครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดาที่เป็นพาหะ
(balanced translocation carrier) ลักษณะอาการทางคลินิกจะไม่มีความแตกต่างกันระหว่างเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มีสาเหตุจาก
Trisomy 21 กับชนิดที่เกิดจาก translocation อายุของมารดาไม่พบว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดในกรณีนี้
อัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมของบิดาหรือมารดาผิดปกติด้วยหรือไม่
ในกรณีที่บิดาและมารดามีผลโครโมโซมที่ปกติโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับร้อยละ
1 แต่ในกรณีที่บิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ
โอกาสเสี่ยงขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดา
ในทางทฤษฎีจะพบความผิดปกติของ translocation ได้ 4 แบบคือ Down syndrome, ปกติ, balanced translocation carrier และ monosomy 21 แต่เนื่องจาก monosomy
21 จะไม่มีชีวิตรอด ดังนั้นโอกาสที่จะพบว่าเป็น Down syndrome เท่ากับ 1 ใน 3 แต่จริง ๆ แล้วอุบัติการที่พบว่าลูกเป็น Down syndrome จะต่ำกว่านี้มาก ขึ้นอยู่กับว่าบิดาหรือมารดา
เป็นพาหะของโรค ซึ่งอัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของโรคในกรณีนี้จะใช้ empirical risk (เป็นค่าที่ได้จากการศึกษาในประชากร)
ในการบอกถึงโอกาสเกิดซ้ำ
ถ้ามารดาเป็นพาหะโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับร้อยละ 10-15 แต่ถ้าบิดาเป็นพาหะโอกาสเสี่ยงจะเท่ากับร้อยละ 1-2 แต่ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะชนิด 21/21
โอกาสเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับร้อยละ 100
เพราะฉะนั้นถ้าตรวจพบว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมชนิด translocation ต้องตรวจโครโมโซมของบิดา มารดาทุกราย
3. Mosaicism ความผิดปกติชนิดนี้พบประมาณร้อยละ
1 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ โดยพบว่ามีเซลล์ที่ปกติปนกับเซลล์ชนิด trisomy 21 สาเหตุการเกิดมักเป็นผลจากการที่ normal zygote มีการแบ่งตัวแล้วเกิด mitotic nondisjunction ขึ้นทำให้เกิด trisomy
21 cell line ขึ้นมาหรือเกิดจาก trisomy 21
zygote แบ่งตัวแล้วเกิด mitotic
nondisjunction ทำให้เกิด normal cell line ขึ้นมา
การตรวจหา trisomic cells จาก peripheral blood lymphocyte โดยทั่วไปจะพบต่ำกว่าใน skin fibroblast culture ในคน ๆ เดียวกัน ลักษณะความผิดปกติภายนอก
ระดับสติปัญญาและพัฒนาการโดยทั่วไปมักจะดีกว่าในรายที่เป็น full trisomy แต่อย่างไรก็ตามเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มีสาเหตุจาก
mosaicism จะมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันตั้งแต่ typical Down syndrome ไปจนถึง very subtle
dysmorphic features การคาดเดาความรุนแรงจากสัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกติ
อาจจะไม่ถูกต้อง แต่โดยทั่วไปอาจคาดได้ว่าถ้าพบเซลล์ที่ผิดปกติน้อย
พยากรณ์ของโรคอาจจะดีกว่าในรายที่พบสัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกติมาก
อัตราเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปเหมือนกับกลุ่มอาการดาวน์ชนิด trisomy 21
สาเหตุบางสาเหตุเกิดจากสภาพการดำรงชีวิตที่เปลี่ยนแปลงไปทำให้ผู้หญิงจำนวนมากแต่งงานช้า
และตั้งครรภ์อายุมากขึ้น เป็นสาเหตหนึ่งที่ทำให้เด็กในครรภ์และเด็กที่คลอดออกมา
มีความเสี่ยงกับการเกิดโรคต่าง ๆ มากขึ้น โดยเฉพาะโรคดาวน์ซินโดรม
หรือโรคพิการทางสมอง พบว่า ในแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี
ลูกจะมีโอกาสผิดปกติ 1 ใน 1,000 อายุ 35 ปี ขึ้นไป
จะมีโอกาสผิดปกติ 1 ใน 300 อายุ 40 ปีขึ้นไปจะมีโอกาสผิดปกติ
1 ใน 100 และหากอยุ 45 ปีขึ้นไปโอกาสผิดปกติ 1 ใน 30 สาเหตุหนึ่งมาจากความผิดปกติของไข่ที่จะเสื่อมสภาพตามอายุ
อาการ
1.ลักษณะทั่วไปเด็กดาวน์ทุกคนจะมีลักษณะคล้ายคลึงกันคือศีรษะเล็ก
หน้าแบนสันจมูกแบน ตาเล็กเฉียงขึ้นหูเล็ก ช่องปากเล็ก เพดานปากสูง คอสั้น
แขนขาสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือ นิ้วเท้าสั้น ฝ่าเท้าสั้น
2.ระบบกล้ามเนื้อ
และกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม ข้อต่อยืดได้มาก ทำให้มีพัฒนาการการเคลื่อนไหวช้า
และฝ่าเท้าแบนราบ ในบางราบอาจมีข้อกระดูกเคลื่อน จึงจำเป็นต้องมีการออกกำลังกาย
เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ กระดูกเจริญเติบโตช้า ทำให้ตัวเล็กเตี้ย
สันจมูกแบน ช่องปากเล็ก หูชั้นกลางอักเสบได้ง่าย มีความผิดปกติของกระดูกหูชั้นกลาง
และชั้นใน ทำให้บางรายมีความบกพร่องทางการได้ยิน
3.ระบบผิวหนัง
มีความยืดหยุ่นน้อย มีเลือดมาเลี้ยงน้อย ทำให้ผิวหนังแห้งแตกง่าย มีรอยจ้ำเป็นลาย
และการรับรู้ทางประสาทสัมผัสมีน้อย ควรออกกำลังกายเพื่อช่วยให้เลือดมาเลี้ยงดีขึ้น
4.ระบบทางเดินอาหาร
บางรายมีการอุดตันของลำไส้ และ/หรือ ไม่มีรูทวารตั้งแต่แรกเกิด
บางรายอาจอาเจียนจนถึงอายุ 6 เดือน
เนื่องจากกล้ามเนื้อหูรูดของกระเพาะอาหารไม่แข็งแรง
เด็กส่วนมากมีปัญหาเร่องท้องอืด และท้องผูกได้ง่าย
5.ระบบหัวใจ และหลอดเลือด
บางรายอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดร่วมด้วย และมะเร็งในเม็ดเลือดขาวได้บ้าง
6.ระบบประสาท
สมองมีขนาดเล็ก ทำให้มีการรับรู้ ความเข้าใจช้า
สติปัญญาต่ำกว่าเด็กทั่วไปอาจมีปัญหาทางตา เช่น ตาเข สายตาสั้น ปัญหาการได้ยิน
มีประสาทรับความรู้สึกต่างๆน้อยกว่าปกติ
7.ระบบหายใจ
ติดเชื้อง่าย เนื่องจากภูมิต้านทานต่ำ และขับเสมหะไม่ดี
8.ระบบสืบพันธ์
อวัยวะเพศของผู้ชายอาจจะเล็กกว่าปกติ
9.ระบบต่อมไร้ท่อ
ฮอร์โมนที่เกี่ยวกับการเจริญเติบโตของร่างกาย และสมอง (Growth Hormone ,Thyroid Hormone ) อาจมีน้อยกว่าปกติ
10.ลักษณะนิสัย
และอารมณ์ วัยเด็กจะเชื่องช้า เมื่อโตขึ้นร่าเริงแจ่มใส การเลี้ยงดูที่เหมาะสม
และการส่งเสริมพัฒนาการตั้งแต่แรกเกิด – 5 ปี จะมีผลต่อพฤติกรรมการปรับตัว
และอารมณ์ของเด็กในทางที่ดีขึ้น อย่างเห็นได้ชัดเจน
รูปภาพเพื่อนที่ออกไปนำเสนอ กลุ่มที่ 5 เด็กดาวน์ซินโดม
**** เสร็จแล้วอาจารย์ก็ได้บอกแนวข้อสอบเพื่อที่จะสอบเก็บคะแนนในสัปดาห์ต่อไป
*****
